Một hội chứng bệnh lý hiếm thấy ở nước ta "Tainted Egg Syndrome"

(Hội chứng hôi mùi trứng thúi)

BS HỒ ĐẮC DUY

Người bệnh là một thanh niên khỏe mạnh , 24 tuỗi , quê ở Lấp Vò , Đồng Tháp đã điều trị lâu dài và nhiều nơi nhưng không hết , tinh thần suy sụp và có ý định tự vẫn khi anh ta khám phá ra cơ thể mình có mùi hôi thối một cách đặt biệt các đây 8 năm  , hiện tại bệnh nhân đang dược theo dõi một hội chứng Hôi Mùi Trứng Thúi (The "Tainted Egg Syndrome" in Chickens ) đôi khi người ta còn gọi là (The Fish Malodor Syndrome) ,một hội chứng rất hiếm thấy trên thế giới , bệnh nhân đang được sự hổ trợ tham vấn của một số bác sĩ , giáo sư  tình nguyện trên mang internet trên khắp thế giới

Humbert và các cộng sự viên  đã thông báo một bệnh lý lâm sàng đầu tiên vào năm 1970 đó là một bệnh nhi 6 tuổi bị nhiễm trùng phổi từ khi lọt lòng mẹ với hội chứng Turner , lách lớn , thiếu máu...đặc biệt là mẹ của bệnh nhi luôn luôn than phiền là ở trên thân thể con mình có mùi cá thúi , không cách gì làm bớt hôi mặc dù là tắm rửa vệ sinh thường xuyên , từ đó người ta nghiên cứu và tìm thấy chất trimethylamine  hiện diện trong nước tiểu và gọi nó là hội chứng Hôi Mùi Trứng Thúi (The "Tainted Egg Syndrome" in Chickens ) hay “ Hội chứng Hôi mùi cá ươn ”.

Về lịch sử y học thì hội chứng này có nhiều giai thoại hết sức lý thú liên quan đến những bệnh nhân mà cơ thể của họ toát ra một mùi hôi thúi rất đặc trưng giống như hoa thúi địt , như mùi trứng thúi , như mùi cá ươn , mùi bọ xít , mùi cú vọ...hay những mùi khó chịu có thể gây nôn mửa cho người khác

Người ta mới chỉ mới thống kê và xác định hơn 15 trường hợp ở Victoria, Úc châu trong vòng 20 năm gần đây

Trong sử thi Mahabharata, một bản Anh Hùng Ca của Ấn Độ có mô tả dưới triều đại Blharata , có một phụ nữ trẻ tên là Satyavata sống cô độc bị mọi người xa lánh , xã hội ruồng bỏ chỉ vì ở nơi cô ta toát ra một mùi hôi như cá thúi đến nồi súc vật cũng tránh xa , không một người nào dù can đảm và với lòng quảng đại của một vị Bà La Môn hay một tu sĩ cũng khó lòng chịu nổi cái mùi hôi thối đó,  may mắn về sau Satyavata được thượng đế lấy đi mùi hôi thúi và đưa cô trở về lại cuộc sống bình thường , câu chuyện được ghi lại 400 năm trước Công Nguyên

Trong văn học dân gian của Thái Lan có tường thuật hội chứng mùi cá ươn này liên quan đến cái chết của Sukhothai trong lịch sử Thái cách đây 750 năm

Shakespeare, trong tác phẩm The Tempest đã tả một nhân vật đượm mùi cá khiến mọi người rất khó chịu.

Bệnh gây ra do sự rối loạn của sự biến hóa một chất đạm trong cơ thể, chất Trimethylamine( TMA). Chất này sinh ra do sự tác dụng của vi khuẩn tại ruột lên một số thực phản có nhiều chất choline, như cá, gan động vật, trứng.

Bình thường thì TMA được một enzyme trong cơ thể, gọi là Flavin-containing Mono-oxygenase3 (FMO3), biến hóa. Ở người mang Hội Chứng này thì vì một lý do chưa được giải thích, không có FMO3, nên TMA  không được biến hóa và toát ra khỏi cơ thể qua hơi thở, mồ hôi, nước tiểu. vì thế bệnh còn được gọi là Primar Methylaminuria, nghĩa là bệnh đi tiểu ra chất trimethylamine, tính da dạng của hội chứng này  được quyết định bởi di truyền

Trong sự biến dưởng của chất  đạm có trong trong thức ăn tạo thành trimethylamine  trong máu , chất này cũng còn được sinh ra do các vi khuẩn có trong ruột , tùytheo nồng độ của chất này hiện diện nhiều hay ít trong máu mà sẽ làm cho người bệnh có mức độ thứ hôi thối.

Người ta đã chia ra 5 mức độ về mùi hôi ở toát ra ở bệnh nhân để đánh giá khi nghiên cứu  từ không mùi ,  thoang thoảng cho đến nồng nặc khó chịu

S. C. Mitchell and R. L. Smith  thuộc  phân khoa Molecular Toxicology, Division of Biomedical Sciences, Đại học Y khoa Hoàng Gia Anh quốc đã có một bài nghiên cứu chi tiết về hội chứng này trên tờ báo J.Inher.Metabo.Dis số 18 năm 1995  ông cho biết trong 15 năm qua người ta đã học hỏi được nhiều về chứng bệnh về biến dưởng đặc biệt này, hiện tại các nhà khoa học đã hiểu dược phần nào bí ẩn về cơ chế sinh lý bệnh lý học , cấu tạo di truyền làm thế nào về hội chứng này

Chứng bệnh này có tính chất đặc biệt là sự bài tiết quá mức một chất bậc ba đơn giản amine, là trimethylamine, trong nước tiểu, mồ hôi, hơi thở và những chất tiết khác của cơ thể

  Những lượng “lớn-hơn-bình-thường” của chất trimethylamine là bởi sự khiếm khuyết trong việc loại trừ chất đó qua con đường oxy-hoá thông thường để đưa đến một chất biến dưởng không có mùi, là trimethylamine N-oxide

Về điều trị thì hiện tại chưa có một dược phẫm nào khả dĩ đáp ứng dược hội chứng này

Nhiều báo cáo có tính chấùt giai thoại hoặc liên quan đến một nhóm nhỏ bệnh nhân.  Những cố gắng để làm giảm sự đưa vào cơ thể những tiền chất của trimethylamine như là carnitine và choline, bằng cách kiểm soát chế độ ăn uống, dường như có kết quả đối với một số bệnh nhân nhưng không phải là có kết quả đối với tất cả. 

Danks và các cọng sự  năm 1976 và Mitchell năm1996 cho rằng việc có một chế độ dinh dưởng đặc biệt hình như có két quả nhất đối với những dạng bệnh mùi tanh cá nhẹ hay trung bình, gây nên bởi những đột biến đặc biệt , còn Treacy và các cong sự năm 1995 đã đưa ra giải pháp là dùng một đợt điều trị ngắn ngay hay từng đợt một đến hai tuần bằng metronidazole có thể làm giảm và hạn chế sự tạo thành trimethylamine cho thấy có hiệu quả trong một số trường hợp

Người ta có thể kết hợp thêm một số trụ sinh khác như Neomycin  , hoạc tăng cường thêm các vi khuẫn có lợi khác như các giòng lactobacilus trong mục dích là ngăn cản các vi khuẫn gây ra chất trimethylamine

Một điều rất tốt trong khi chưa có một phương pháp hay dược phẫm đặc hiệu

là làm giảm thiểu những yếu tố làm cho bệnh trầm trọng hơn như  kinh nguyệt, tình trạng sốt, và stress ....

Trong tương lai, người ta dự trù có những phương pháp mới nhằm điều trị hay kiểm soát bệnh bằng cách thay thế gene bằng FMO3.  Ngoài ra còn có những phương pháp khác như sau:  dùng các chất hấp phụ  đường ruột như than hoạt tính hay resins trao-đổi-ion;  làm thay đổi hệ vi sinh vâït đường ruột nhằm làm giảm bớt những loại vi trùng biến đổi các tiền chất thành trimethylamine;  kết hợp các vi sinh vật “đã được điều chếø , các phương pháp mới về di truyền học với FMO3  đưa vào hệ vi sinh vật đường ruột, để oxy-hoá bất cứ trimethylamine nào phóng thích ra cũng sẽ trở thành chất trimethylamin N-oxide là một chất không có mùi;  dùng riboflavin bổ sung, một tiền chất của FAD yéu tố phụ cho chức năng monooxy-hoá flavin, nhằm làm tăng tối đa hoạt động thừa lại;  và sau cùng, về phương diện thẩm mỹ,  là tạo “các chất khử mùi hôi”  trong các đồ dùng vệ sinh để che lấp mùi khó chịu của trimethylamine.

Hiện tại các thầy thuốc thường  khuyên người bệnh nên giữ gìn vệ sinh cơ thể, bớt ăn các thực phẩm có nhiều choline như cá, gan động vật, trứng.

Các bạn quan tâm có thể truy cập trên Yahoo.com , trên Google .com mạng [Medline] với từ Trimethylaminuria , Tainted Egg Syndrome , The fish odor syndrome nếu cần email  chúng tôi sẽ chuyễn các tài liệu để các bạn tham khảo

Bệnh nhân đang cần sự giúp đỡ của quí vị.

Chúng tôi xin cám ơn Bs Nguyễn Lân Đính , chuyên gia Dinh Dưỡng , Bs Huỳnh Huy Hoàng Chuyên khoa Da Liễu , Bs Bửu Hàm chuyên gia Thẫm Mỹ ở Việt Nam , Giáo sư Nguyễn Quyền Tài (Professor of Neurosurgery của Đại Học Florida ) Bs Nguyễn Ý Đức ở Texas , Bs Lê Quốc Sỹ ở California , Bs Võ Văn Cần ở Canada Bs Nguyễn Trọng Thảo ở Pháp và các anh chị đã giúp chúng tôi tìm kiếm tài liệu và thông tin...để giúp đỡ phần nào cho bệnh nhân

BS HỒ ĐẮC DUY

HỆ THỐNG PHẦN MỀM QUẢN LÝ BỆNH VIỆN