Trong 90% các trường hợp bệnh này do một khối u tế bào ưa axit của tuyến yên gây ra.
Khối u thường rất nhỏ (vài mm đến 1 cm), ở ngay giữa thùy trước, lành tính và phát triển chậm, đè lên các thành phần khác của tuyến yên và các thành phần quanh tuyến.
Tế bào ưa axit tiết ra kích phát dục tố, tác dụng tới sự phát dục của cơ thể. Kích tố ấy phát ra quá mức sẽ đưa tới hậu quả là:
- Ở trẻ em: đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn c̣n, nên kích tố đă làm xương dài và to quá mức, phát sinh bệnh khổng lồ.
- Ở người lớn: sụn liên kết không c̣n nữa, nên kích tố đó tác dụng lênn xương và nhất là ngoại cốt làm cho xương to ra, phát sinh bệnh to các viễn cực.
Có ba loại triệu chứng lâm sàng:
- Triệu chứng về h́nh dáng.
- Triệu chứng về hocmon: do rối loạn nội tiết.
- Triệu chứng khối u năo: do vị trí và sức ép của khối u.
Rất đặc biệt, hướng cho sự chẩn đoán:
- Trán thấp, nhưng cung lông mày nhô và to ra.
- Mi mắt dày.
- Hai g̣ má nhô lên.
- Mũi bé ra ở đoạn dưới, lỗ mũi rộng ra.
- Môi dày, nhất là môi dưới dày nhiều.
- Lưỡi cũng to ra.
- Hàm dưới to hẳn lên và đưa ra trước.
- Da mặt dày và khô.
- Sọ cũng to ra, nhất là chiều trước sau, xương chũm cũng to hơn, xương chẩm dày và cứng.
Bàn chân, bàn tay to và dày, mâu thuẫn với cẳng tay, cẳng chân, vẫn b́nh thường.
- Thân người bệnh có thể bị cong xuống.
- Phần dưới của xương mỏ ác nhô ra, làm cho lồng ngực bị thay đổi nhiều, hẹp lại ở chiều ngang, dài ra ở chiều trước sau.
- xương đ̣n, xương bả vai, xương sườn, cũng to hơn ở người b́nh thường.
- Thanh quản cũng dày ra, nên tiếng nói không được thanh nữa.
- Bộ phận sinh dục ngoài to ra, trái lại các bộ phận sinh dục trong (tinh hoàn, buồng trứng) bị teo lại.
Có khi người bệnh chỉ có glucoza niệu. Cũng có khi glucoza máu tăng, với tất cả các triệu chứng của bệnh tăng glucoza máu do tuyến yên.
Giống như trong bệnh Basedow, nhưng lồi mắt ở đây do tuyến yên.
- Đàn ông: bị liệt dương.
- Đàn bà: giảm t́nh dục, mất kinh.
Người bệnh nhức đầu nhiều, thường nhức nhiều ở đằng sau hai mắt.
Nhưng các triệu chứng quan trọng nhất là các triệu chúng khám mắt, chứng tỏ tuyến yên to ra.
Nhăn trường bị hẹp, có khi mất hẳn ở cung ngoài, phía thái dương. Sự thay đổi về nhăn trường lúc đầu c̣n thất thường, về sau bị vĩnh viễn.
Đứng trước các triệu chứng lâm sàng đó, ta phải nghĩ đến việc to các viễn cực và phải quyết định chẫn đoán bằng chụp Xquang sọ.
Chụp phía trước và phía bên, tập trung vào hố yên.
- Tổn thương sọ:
+ Các hốc xương hàm và xương trán rộng ra.
+ Sọ dày ra không đều nhau, nhất là ở phần ngoài.
- Tổn thương hố yên
+ Hố yên to ra, các đường vách không rơ nữa mà bị mờ đi nhiều.
+ Các mỏm góc yên mỏng đi, dài ra, tận cùng bằng một u nhọn như mỏ chim.
Trên đây là các triệu chứng của bệnh to các viễn cực điển h́nh, ngoài ra c̣n có thể có một vài triệu chứng nổi bật từng phần, đó là tuỳ theo vị trí của khối u.
Chẩn đoán xác định: thường rất dễ. Sự thay đổi đặc biệt của các viễn cực khêu gợi ngay cho ta chẩn đoán. Dù sao, cũng phải chụp hố yên cho chắc chắn hơn.
Chẩn đoán nguyên nhân:
- 90% do u của tế bào ưa axit của tuyến yên.
- Có khi là phản ứng của tế bào ưa axit do một trong những nguyên nhân sau: u thần kinh đệm chéo thị giác (gliome du chiasma), u màng năo quăng xương bướm, u của túi Rathke.