Chẩn đoán những bất thường của phôi có thể thực hiện bằng âm vang ký, chọc hút màng ối, sinh khán màng ối và lấy máu phôi. Lấy máu phôi giúp phát hiện những bất thường của ADN, nhưng phải dùng máy soi phôi hướng dẫn. Sinh khán màng ối vào tuần lể thứ 8 dựa vào sự kiện là tế bào của mô màng có mang những nhiễm sắc thể và gen của phôi. Phương pháp này có nguy cơ làm xẩy thai với tỷ lệ cao hơn chọc dò màng ối. chọc dò màng ối vào tam cá nguyệt thứ hai, xác định kiểu nhiễm sắc thể của phôi và phát hiện bệnh tam nhiễm sắc thể 21 (trisomie 21), các rối loạn chuyển hóa, hay bất thường của ống thần kinh.

Âm vang ký đã trở thành một xét nghiệm thường quy và giúp- phát hiện những bất thường của phôi mà nhìn thấy được, cụ thể như chứng vô não, hay não nước.

Dưới dây là những dị tật do bất thường gen có thể phát hiện được qua xét nghiệm tế bào phôi:

- Bệnh Down với 3 nhiễm sắc thể, chứ không phải hai tại cặp thứ 21.

- bệnh múa vờn huntington với rối loạn hay suy nhược của một gen trên nhiễm sắc thể 4. Bệnh hiện ra vào tuần 40 dưới các triệu chứng liệt vận động, loạn tâm thần rồi tử vong.

- Bệnh Duchenne, trong đó chỉ nhiễm sắc thể X mang gen suy nhược nguyên nhân của bệnh với yếu cơ sớm, và đưa đến tử vong.

- Bệnh Tay- Sachs, trong đó sự suy nhược của một gen đưa đến thiếu diếu tố hexosaminidase nên chuyển hóa lipid bất thành.

- Bệnh beta - thalassemia với rối loạn một gene duy nhất, đưa đến thiếu máu trầm trọng.

Chẩn đoán những dị tật trên phôi có một số lợi điểm:

- Cho sanh sớm để điều trị kịp thời những dị tật, mà để chậm sẽ có nguy cơ gây bất thường nặng hay đưa đến tử vong cho phôi, hoặc trong tương lai.

-Cho phá thai nếu hội đủ yếu tố và coi chất lượng sự sống là tiên quyết.

Nói thế để nhận định rằng, can thiệp vì một
bất thường gen qua chẩn đoán phôi, đặt ra một số vấn đề liên hệ tới y đức:

1/ Trách nhiệm của người mẹ đối với phôi nếu phải phá thai. Quyền của phôi có đến độ nào và tới thời gian nào thì phôi được coi là một con người. Ngoài ra phá thai có những nguy cơ của nó.

2/ thái độ, và cách đối xử với những phôi bị dị tật- Có nên để cho sinh ra những đứa trẻ mà đời sống biết trước sẽ vô cùng khó khăn và dễ chết yểu-

Gánh nặng của gia đình và xã hội, khi chúng sinh ra và lớn lên- Ở đây, vấn đề "nòi giống ưu việt" lại được đặt ra.

3/ Nguyên lý của y khoa là cứu người, dù có dị tật. Cho phá thai chọn lọc có đi ngược lại với nguyên lý này không- Mặc dù ở đây, là ban sự chết an lành cho một con người mà sau sanh và tương lai chịu nhiều đau khổ-

Sau cùng, chính thầy thuốc cố vấn về gen sẽ ở vào tình huống khó xử :

- Bằng lòng hay không bằng lòng cho phá thai-

- Bộc lộ dị tật phôi có thể gây chấn động về tâm thần cho người mẹ. Riêng về bệnh hunting-ton, nó còn làm cho anh chị em trong gia đình lo sợ, vì 50% họ có thể cũng bị bệnh của phôi.

Ngoài ra, xét nghiệm gen trên phôi, còn có thể đưa đến những lạm dụng như:

- Ðề nghị triệt sản những người có bệnh gen cụ thể bệnh Huntington ngay từ lúc đầu khi có triệu chứng (Davenport, 1916).

- Ðòi hỏi làm các xét nghiệm gen trên một số người như tù nhân, người bệnh tâm thần, trẻ được xin làm con nuôi, hay bởi một số người như các nhà bảo hiểm bệnh tật, bảo hiểm nhân thọ.

Các xét nghiệm trên còn làm mất tính riêng tư của cá nhân, từ đó xâm phạm tới nhân cách (knoppers, 1991), cũng không loại bỏ được những xu hướng cách ly, cá nhân và gia đình người có bất thường gen (Hy Lạp, 1974) hay xu hướng kỳ thị họ, không cho họ công việc làm, hưởng các bảo hiểm và một số quyền cơ bản khác (Billingo, 1992).

tài liệu tham khảo

1) Blatt JR. prenatal Tests N.Y. Vintage Books, Random House, 1988.

2) Evans. Medical fetal therapy dans Fetal diagnosis and therapy. Science, Ethics and the Law. Phil. Lippincott ed 1989;403.

3) Modell B. Ethical aspects of genetic screening. An Med 24:544 (1992).

4) Powledge T.M et Sollitto S. prenatal diagnosis. The past and the future Hastings centre report 4:11-1, 1974. --------- ---

5) Robertson J.A. Legal issues in fetal therapy dans Fetal diagnosis and therapy. Phil. Lippincott ed 1989:431.

6) Warnock. M. Ethical challenges in Embryo manipulations. Brit. Med J 304:1045, 1992.