DÂN SỐ THẾ GIỚI SẼ TĂNG ÐẾN 9 TỈ NGƯỜI VÀO NĂM 2050

Dân số thế giới hiện là 6,1 tỉ người, trong vòng 50 năm tới sẽ lên đến 9 tỉ người, tăng nhanh nhất là ở châu Phi và châu Á mặc dù số người chết vì nhiễm HIV/AIDS ở hai châu lục này khá cao. Ðó là báo cáo của Tổ chức Dân số Liên Hiệp Quốc (UNDP) được công bố vào ngày 27/2/2001. Theo Paul Hewitt (Washington DC, Hoa Kỳ) đây sẽ là cuộc khủng hoảng lớn nhất trong 50 năm tới.

Ðến năm 2050, 48 nước nghèo nhất (đa số ở Châu Phi hạ Sahara) sẽ tăng dân số gấp ba lần, từ 168 triệu lên 1,8 tỉ người. Báo cáo cho rằng trong 5 năm sắp tới, HIV/AIDS sẽ làm chết 15,5 triệu người ở 45 nươc có tình hình HIV/AIDS nặng nhất, một con số cao hơn dự kiến trước đây. Nếu không có đại dịch AIDS, tổng dân số còn cao thêm 300 triệu người nữa. Cũng theo báo cáo này, vào giữa thế kỷ 21 dân số ở 39 nước, trong đó có Nhật, Ðức, Ý, Hungary và Nga sẽ thấp hơn nếu tình hình di cư hiện nay không thay đổi. Dân số châu Âu sẽ bắt đầu giảm từ năm 2003. Ấn Ðộ, Trung Quốc, Pakistan, Nigeria, Bangladesh? và Indonesia sẽ chiếm một nửa mức tăng trưởng dân số? hàng năm là 1,3% hiện nay. Ðây là một bức tranh ảm đạm về xu thế diễn ra tại các nước đang phát triển, bởi vì 88% mức tăng dân số xảy ra ở các nước kém phát triển, và sự tăng nhanh dân số sẽ làm cho nền kinh tế các nước đó không thể đương đầu nổi. Và những thay đổi ấy sẽ có những hệ quả to lớn đối với sức khỏe cộng đồng.

Có ý kiến cho rằng những con số dự đoán của UNDP có khả năng không đúng vì đã thổi phồng vấn đề, vì số con trung bình của phụ nữ trên toàn thế giới đang giảm nhanh và phù hợp hơn so với những nghiên cứu của UNDP đã gợi ý. Tuy vậy, giám đốc UNDP, ông Joseph Samie không đồng tình với sự hoài nghi về chất lượng số liệu của UNDP, và nói rằng "những số liệu đó là 'chiếc la bàn dân số học' cho chúng ta biết những gì có khả năng phải đương đầu."

Theo Lancet 17/3/2001

SỬ DỤNG ÐIỆN THOẠI DI ÐỘNG VÀ NGUY CƠ U NÃO

Từ vài năm nay, đã có nhiều nỗi lo về nguy cơ u não khi sử dụng điện thoại cầm tay. Nếu quả thật có nguy cơ đó thì đây thật sự là một vấn đề sức khỏe cộng đồng đáng quan tâm vì số người sử dụng điện thoại di động (ÐTDÐ) trên thế giới ngày càng tăng. Ðể phần nào làm sáng tỏ vấn đề này, một nhóm tác giả đã tiến hành một nghiên cứu bệnh-chứng tại Boston (Hoa Kỳ) từ năm 1994 đến 1998.

Trong nghiên cứu bệnh-chứng này, các tác giả đã khảo sát việc sử dụng ÐTDÐ ở 782 BN có chẩn đoán khối u trong sọ, trong đó 489 trường hợp là u tế bào thần kinh đệm, 197 trường hợp là khối u màng não, và 96 trường hợp u dây thần kinh số VIII. Nhóm chứng là 799 BN mắc những bệnh lành tính khác nhau, ở cùng bệnh viện với BN u não.

Kết quả cho thấy, so với những người chưa bao giờ hoặc rất hiếm khi sử dụng ÐTDÐ, nguy cơ tương đối của việc sử dụng ÐTDÐ cộng dồn >100 giờ là 0,9 đối với u thần kinh đệm (KTC 95%; 0,3-1,6), là 0,7 đối với u màng não (KTC 95%: 0,3-1,7), là 1,4 đối với u dây thần kinh số VIII (KTC 95%: 0,6-3,5), và là 1 đối với mọi loại khối u gộp chung (KTC 95%: 0,6-1,5). Không có bằng chứng nào cho thấy nguy cơ cao hơn ở những người dùng ÐTDÐ ?60 phút/ngày hoặc sử dụng đều đặn trong thời gian >5 năm. Cũng không thấy khối u trong sọ hiện diện nhiều hơn thiên về phía tai hay dùng nghe điện thoại.

Dữ liệu trên không ủng hộ giả thiết cho rằng việc sử dụng điện thoại cầm tay gây u não do bức xạ không ion-hóa của máy phát ra. Tuy vậy, theo các tác giả, số liệu vẫn chưa đủ để đánh giá nguy cơ trên những đối tượng sử dụng ÐTDÐ quá nhiều và lâu dài.??

Theo N Engl J Med 2001; 344:79-86) (NT).

TRÀ XANH VÀ UNG THƯ DẠ DÀY?

Tại nhiều nước, ung thư dạ dày là một trong mười nguyên nhân tử vong hàng đầu trong những bệnh liên quan đến ung thư. Từ sau năm 1930, tại các nước phương Tây xuất độ ung thư dạ dày đã giảm dần. Tuy lý do thật sự của hiện tượng này chưa được rõ, nhưng các yếu tố góp phần được nhận định là do giảm tiêu thụ thực phẩm được bảo quản bằng muối và tăng tiêu thụ rau quả tươi nhờ phương tiện bảo quản bằng tủ lạnh trở nên phổ biến. Tại Nhật, xuất độ ung thư dạ dày giảm chậm hơn, và đây vẫn là bệnh ung thư thường gặp nhất ở cả nam lẫn nữ. Việc tầm soát ung thư dạ dày hàng năm trở thành thường quy đối với người trên 40 tuổi. Kỹ thuật thông dụng để tầm soát là chụp X-quang tương phản kép với baryt; ngoài ra các phòng khám tiêu hóa thường được trang bị phương tiện nội soi để tầm soát và chẩn đoán nhanh các triệu chứng ở đường tiêu hóa trên.

Nhờ vậy, khối u dạ dày được phát hiện sớm hơn, tuy chỉ có một nửa số trường ung thư dạ dày có triệu chứng ở giai đoạn đầu. Hệ?quả là số tử vong do ung thư dạ dày ở Nhật năm 1997 đã giảm xấp xỉ một nửa so với con số ước tính từ năm 1994 (49.739 so với 97.991 tử vong dự kiến).

Có một số điểm khác biệt về ung thư dạ dày ở các nước phương Tây so với Nhật. Khác biệt rõ nhất là vị trí khối u ở phần đầu dạ dày (tâm vị) hay gặp ở phương Tây hơn, trong khi ở Nhật thường thấy khối u ở phần cuối dạ dày (hang vị). Các yếu tố nguy cơ của ung thư dạ dày thể kinh điển -khối u ở hang vị- như tình trạng kinh tế-xã hội thấp, ăn mặn, nhiễm Helicobacter pylori, viêm dạ dày thể teo mạn tính xem ra không liên quan với khối u tâm vị. Ngoài ra, ung thư biểu mô tuyến ở tâm vị khác với khối u ở hang vị về mặt di truyền, và đối với ung thư tâm vị, các yếu tố nguy cơ được đề xuất là béo phì và viêm thực quản do trào ngược. Tuy những nghiên cứu di truyền học không phát hiện được những khác biệt giữa các trường hợp ung thư dạ dày ở Nhật và ở phương Tây, nhưng một nghiên cứu gần đây tại Hoa Kỳ cho thấy cả hai loại ung thư dạ dày nói trên có tiên lượng tốt hơn ở những người gốc châu Á, so với người không phải gốc Á. Ðiều đó gợi ý có những yếu tố liên quan với ký chủ đã ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh. Với nếp sống tây phương hóa nhanh tại Nhật trong 50 năm qua, nhưng ung thư dạ dày tại Nhật chẳng có dấu hiệu gì là "tây phương hóa' cả.

Có nhiều yếu tố ẩm thực khác nhau được cho là có vai trò căn nguyên hoặc bảo vệ chống ung thư dạ dày. Có bằng chứng rõ ràng là ăn những thực phẩm mặn như dưa muối, cá muối sẽ làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày, trong khi dùng rau quả tươi lại có tác dụng bảo vệ. Ngoài ra, các nghiên cứu dịch tễ học và thực nghiệm còn cho thấy trà xanh có thể có tác dụng bảo vệ chống ung thư dạ dày.

Trà xanh được tiêu thụ rộng rãi ở châu Á và rất đại chúng ở Nhật. Khác với trà đen, trà xanh được chế biến bằng lá tươi nấu cho bốc hơi ở nhiệt độ cao, làm bất hoạt các enzym oxy-hóa nhưng vẫn giữ nguyên các polyphenol. Nghiên cứu trên động vật cho thấy polyphenol trong trà xanh, trong đó thành phần chính là epigallocatechin-3-gallat, có các tác dụng chống sinh đột biến, chống sinh ung thư và kháng viêm. Những nghiên cứu dịch tễ học gợi ý rằng trà xanh có tiềm năng giảm nguy cơ viêm teo dạ dày mạn tính, ung thư dạ dày, ung thư da, bệnh động mạch vành và một số nhiễm khuẩn. Dân Nhật rất phấn khởi trước những kết quả này và xem trà xanh như một thức uống có lợi cho sức khỏe.

Tuy vậy, một nhóm tác giả Nhật, đúng đầu là Tsubono, mới đây vừa cho công bố kết quả của một nghiên cứu thuần tập tiền cứu, dựa vào dân số, tại Nhật cho thấy không có sự kết hợp giữa việc uống trà xanh và nguy cơ ung thư dạ dày (Tsubono et al, N. Eng. J. Med. 1/3/2001). Khác với những nghiên cứu bệnh-chứng trước đây, nghiên cứu thuần tập này không thấy tác dụng bảo vệ của trà xanh. Thật ra, có một sự gia tăng không có ý nghĩa thống kê về nguy cơ ung thư dạ dày ở những người uống >5 tách trà xanh mỗi ngày so với những người uống <1 tách trà/ngày. Kết quả của nghiên cứu này là bằng chứng dịch tễ học hùng hồn nhất cho đến nay về sự liên quan giữa trà xanh và nguy cơ ung thư dạ dày.

Nghiên cứu thuần tập này được thực hiện tại quận Miyagi, một vùng nông thôn phía bắc nước Nhật có xuất độ ung thư dạ dày tương đối cao. Trong nghiên cứu, việc uống trà xanh được chia thành bốn mức độ. Mức độ cao nhất là ?5 tách/ngày (một tách trà được qui định là 100 ml) chiếm 42% số đối tượng nghiên cứu. Trong nhóm này còn chia ra hai nhóm nhỏ: từ 5-9 tách/ngày và ?10 tách/ngày, vì trong các nghiên cứu bệnh-chứng trước đây, người ta thấy giảm nguy cơ dạ dày ở những người uống ?10 tách trà/ngày. Trong nghiên cứu của Tsubono, việc uống trà xanh đi kèm với các yếu tố khác có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ ung thư dạ dày. Chẳng hạn, ở nhóm nam uống <1 tách/ngày thì tỉ lệ ăn dưa muối và rau quả tươi, theo thứ tự, là 60,1% và 47,1%, trong khi ở nhóm nam uống ?5 tách/ngày, các tỉ lệ tương ứng là 73,2% và 58,1%. Tỉ lệ ăn dưa muối (yếu tố nguy cơ) và ăn rau quả tươi (yếu tố bảo vệ) càng cao thì tỉ lệ tiêu thụ trà xanh càng cao. Hút thuốc lá cũng là một yếu tố đi kèm với việc uống trà xanh. Trong nhóm nam giới uống <1 tách/ngày, có 72,1% đang hoặc đã từng nghiện thuốc lá, trong khi ở nhóm uống ?5 tách/ngày có 81,2% đã từng hoặc đang nghiện thuốc lá. Trong số những người đang nghiện thuốc lá, tỉ lệ nghiện nặng (hút >20 điếu/ngày) là 29,4% ở nhóm ít uống trà nhất và 40,9% ở nhóm uống nhiều trà xanh nhất. Các yếu tố gây nhiễu đó làm phức tạp thêm việc giải thích vai trò của trà xanh, ngay cả khi đã xử lý bằng phân tích đa biến.

Như vậy, kết quả của các nghiên cứu bệnh-chứng đã không thể khẳng định bằng nghiên cứu thuần tập tiền cứu hoặc nghiên cứu can thiệp. Những sự kết hợp biểu kiến giữa thói quen ẩm thực với nguy cơ ung thư (ví dụ như ăn mỡ và ung thư vú, ăn rau và ung thư đại tràng) hiện nay đang được đánh dấu hỏi qua kết quả của các nghiên cứu tiền cứu. Nghiên cứu của Tsubono cung cấp thêm một ví dụ. Vì thế, tại Nhật hiện đang tiến hành những thử nghiệm can thiệp và nghiên cứu đoàn hệ lớn về mối quan hệ giữa việc uống trà xanh và ung thư dạ dày. Trong khi chờ đợi, những ai thích uống trà xanh vẫn cứ việc uống, nhưng đừng quá hy vọng rằng thú vui này sẽ làm giảm nguy cơ ung thư dạ dày.?

Theo New England Journal of Medicine, 1/3/2001

ÐỘ TIN CẬY CỦA THẮT ỐNG DẪN TINH

Khoảng 42 triệu cặp vợ chồng trên thế giới dùng biện pháp thắt ống dẫn tinh để kế hoạch hóa gia đình. Tuy vậy phương pháp này có thể thất bại ở bất kỳ giai đoạn nào, do vậy cần cảnh báo đối với những cặp vợ chồng ấy về nguy cơ này khi tiến hành thủ thuật. Ða số trường hợp sau khoảng 4 tháng sẽ có tình trạng vô tinh. Gọi là thất bại sớm nếu lần xét nghiệm tinh dịch đầu tiên vẫn tìm thấy tinh trùng. Thất bại muộn là có tinh trùng trong dịch phóng tinh mà những xét nghiệm trước đó là âm tính, dạng này hiếm gặp hơn. Thông thường, chỉ biết là thất bại khi người vợ có thai, và dạng thất bại này thường được quy cho hiện tượng tái thông ống dẫn tinh tự phát. Phần lớn những trường hợp ống dẫn tinh được nối lại như vậy thường xảy ra sớm sau khi làm thủ thuật, và tỉ lệ có thai ở những cặp vợ chồng đã thắt ống dẫn tinh khoảng chừng 1/2000 (Philp T. et al. 1984). Ít gặp trường hợp tái thông sau khi đã thắt ống dẫn tinh một năm. Cũng đã có những trường hợp tinh trùng tạm thời xuất hiện trở lại, tức là xét nghiệm dương tính vào 12 tháng sau nhưng rồi biến mất trong hai lần xét nghiệm liên tiếp sau đó.

Trong 30 năm (1970-1999), tại bệnh viện Elliot-Smith (Oxford, Vương quốc Anh) có trên 30.000 trường hợp thắt ống dẫn tinh. Tiêu chuẩn vô tinh bình thường tại đây là hai lần xét nghiệm tinh dịch âm tính liên tiếp (lúc 16 tuần và 18 tuần) sau khi thắt ống dẫn tinh. Có 9 trường hợp thất bại muộn được báo cáo vì có thai. Trong mỗi trường hợp, hai lần xét nghiệm đầu đều vô tinh, nhưng những mẫu tinh dịch sau đó (lúc phát hiện có thai) lại dương tính. Ðể đánh giá chính xác hơn về tỉ lệ tái thông ống dẫn tinh, Haldar N. và cộng sự ở BV Elliot-Smith đã thực hiện một nghiên cứu tiền cứu để khảo sát sự xuất hiện trở lại của tinh trùng vào 1, 2 và 3 năm sau mẫu xét nghiệm âm tính ban đầu, và tìm hiểu xem có sự tương quan nào với tỉ lệ có thai được biết hay không. Trong nghiên cứu này, đối tượng được gây tê tại chỗ, ống dẫn tinh được đốt điện trong lòng ống cả hai đầu sau khi đã cắt bỏ một đoạn 1-2 cm. Chỉ những người đạt tiêu chuẩn vô tinh mới được nhận vào nghiên cứu.

Khi phân tích, có 2250 người được theo dõi ít nhất là 1 năm sau khi sạch tinh trùng. Trong đó, 1400 người được theo dõi đến 2 năm và 1000 người đến 3 năm. Kết quả thấy 20 người có kết quả xét nghiệm tinh dịch dương tinh; 15 người trong năm đầu, 4 người vào năm thứ hai và 1 người vào năm thứ ba; tỉ lệ dương tính cao một cách có ý nghĩa sau 1 năm (p=0,02, test (2). Những người có kết quả dương tính vào năm thứ hai hoặc năm thứ ba, không ai dương tính trong thời gian trước đó. Tuy nhiên, có 17 người có số lượng tinh trùng dưới 10.000/ml, và 14 người lại âm tính sau đó 1 tháng (3 người kia không đưa bệnh phẩm xét nghiệm). Kiểm tra lại sau một năm tất cả đều âm tính. Có 2 trường hợp số lượng tinh trùng >100.000/mL và trong đó có một người vẫn tiếp tục dương tính, với >600.000 tinh trùng/mL, trong lần xét nghiệm theo dõi sau đó. BN được cắt lại ống dẫn tinh và xét nghiệm mô học cho thấy u hạt với vô số ống nhỏ tăng sinh được lát một lớp biểu mô chứa tinh trùng.

Sau thắt ống dẫn tinh, tỉ lệ tái xuất hiện tinh trùng với số lượng thấp là 0,6%. Tỉ lệ này cao hơn tỉ lệ có thai được báo cáo. Tuy vậy số lượng tinh trùng cao xuất hiện sau 12 tháng gợi ý rằng hiện tượng tái thông ống dẫn tinh xảy ra sớm. Sự tái xuất hiện tinh trùng tạm thời ít xảy ra trong năm thứ hai và thứ ba, và tỉ lệ xảy ra cũng giảm dần.

Sau thắt ống dẫn tinh, một số tinh trùng còn sót trong bóng ỏ đầu tận ống dẫn tinh, nên vô tinh xảy ra rất chậm và khó tiên đoán được. Hiện tượng sạch tinh trùng chịu ảnh hưởng không những bởi số lần phóng tinh mà còn lệ thuộc tuổi của đối tượng (Marwood RP, 1979). Sau khi cắt ống dẫn tinh, có những ống nhỏ được hình thành giữa hai đầu (và một số hiếm trường hợp có thểt phát triển thành u hạt) cho phép tinh trùng chui qua trong năm đầu, về sau những ống này bị bít do hóa sẹo nên tỉ lệ tái xuất hiện tinh trùng giảm đi. Một số tác giả báo cáo rằng nam giới sau thắt ống dẫn tinh nhưng vẫn còn tinh trùng với số lượng thấp và không di động cũng đạt được yêu cầu vô sinh như những người vô tinh. Tỉ lệ tái xuất hiện tinh trùng không di động vào khoảng 0,8% nhưng không có trường hợp có thai nào được ghi nhận sau 22 tháng theo dõi (De Kniff DW, 1997). Có thể kết luận rằng thắt ống dẫn tinh là một biện pháp ngừa thai rất đáng tin cậy nhưng phải cảnh báo cho đối tượng biết là không thể bảo đảm là không thất bại vào một thời điểm nào đó trong tương lai.

Theo Lancet 1/7/2000 (N.T.)

PHÁT HIỆN HỘI CHỨNG DOWN TRÊN THAI BẰNG SIÊU ÂM TRONG BA THÁNG GIỮA THAI KỲ

Dùng siêu âm sản khoa để phát hiện hội chứng Down trên thai nhi trong ba tháng giữa thai kỳ là một phương pháp chẩn đoán được áp dụng phổ biến, nhưng cho đến nay vẫn chưa biết cụ thể được mức độ chính xác của phương pháp này. Vì vậy, Rebecca Smith-Bindman và cộng sự đã thực hiện một tổng phân tích qua y văn, với số liệu thu thập từ năm 1980 đến tháng 2/1999, để xác định độ đúng của siêu âm chẩn đoán hội chứng Down.

Những nghiên cứu được chọn đưa vào phân tích là những nghiên cứu về hội chứng Down trong thai kỳ, nội dung đề cập đến các dấu hiệu siêu âm, bất thường nhiễm sắc thể và kết cục lâm sàng của bà mẹ (với những tiêu chuẩn chọn mẫu được mô tả rõ ràng). Tất cả có 56 bài báo bằng tiếng Anh được chọn, mô tả 1930 thai nhi có hội chứng Down và 130.365 thai bình thường.

Các bài nghiên cứu được hai tác giả độc lập xem xét và trích số liệu. Nếu có chênh lệch, sẽ được một người thứ ba xem lại và lấy ý kiến thống nhất. Từ những kết quả này sẽ tính ra ước lượng chung về độ nhạy, độ đặc hiệu, tỉ suất khả năng dương và âm đối với từng dấu hiệu chỉ điểm sau đây: nang đám rối màng mạch, dày nếp gáy, ổ cản siêu âm trong tim, ruột cản siêu âm, giãn bể thận, xương cánh tay và xương đùi ngắn. Sau đó các kết quả được phân lớp tuỳ theo chúng hiện diện lẻ loi hoặc kết hợp với các dị dạng cấu trúc thai khác.

Khi xem xét số liệu chỉ điểm siêu âm không kết hợp với các dị dạng cấu trúc thai, độ nhạy của mỗi dấu hiệu chỉ điểm đều thấp (từ 1%-16%), và phần lớn những thai nhi này có những dấu hiệu đó đều có kết cục bình thường. Dày nếp gáy là dấu hiệu chỉ điểm đúng nhất để phân biệt giữa các thai có và không có hội chứng Down, và đi kèm với một nguy cơ hội chứng Down cao xấp xỉ 17 lần. Nếu dùng dấu hiệu này để tầm soát hội chứng Down, thì muốn phát hiện một trường hợp hội chứng Down phải tầm soát 15893 phụ nữ có nguy cơ trung bình hoặc 6818 phụ nữ có nguy cơ cao. Ðối với 6 dấu hiệu chỉ điểm trên, khi xét riêng lẻ không kết hợp với các dị dạng cấu trúc khác, thì chúng có tác động không lớn lắm. Vì các dấu hiệu chỉ điểm được phát hiện trên một số nhỏ trường hợp thai nhi có hội chứng Down thật sự, do vậy khả năng mắc hội chứng Down vẫn không giảm nếu siêu âm thai cho thấy kết quả bình thường.?????

Bán cột sống gây vẹo cột sống

Các tác giả kết luận rằng dấu hiệu dày nếp gáy trong ba tháng giữa thai kỳ là một chỉ điểm siêu âm hữu ích để phân biệt thai bình thương và thai bị hội chứng Down, nhưng độ nhạy của dấu hiệu này quá thấp để dùng tầm soát hội chứng Down trong thực hành. Các chỉ điểm siêu âm khác, nếu không có sự kết hợp với các dị dạng cấu trúc, không giúp phân biệt được. Nếu dùng những chỉ điểm này để chỉ định chọc màng ối thì tỉ lệ loại bỏ thai sẽ cao hơn tỉ lệ thai có hội chứng Down được phát hiện, và dẫn đến giảm tỉ lệ phát hiện tiền sản hội chứng Down.?

Theo JAMA 28/2/2001.

CHẨN ÐOÁN TIỀN SẢN ÐỐI VỚI DỊ TẬT BÁN ÐỐT SỐNG

Trong hội nghị thường niên của Hội Vẹo Cột Sống Anh Quốc (7-10/3/2001), các phẫu thuật viên ở Ðại học Nottingham thông báo những dị dạng bẩm sinh ở cột sống có thể chẩn đoán ngay từ trong bụng mẹ. Bằng cách dùng hệ thống siêu âm có độ phân giải cao, trong 4 năm qua Brian Freeman và cộng sự đã phát hiện được những khuyết tật ở cột sống và những dị tật đi kèm ở 15 trường hợp trong số 12000 thai nhi khi khám siêu âm sản khoa thường qui vào tuần 18-20 của thai kỳ.

Khuyết tật đốt sống được nhận thấy ở đoạn ngực, thắt lưng và cột sống cùng, và trong 15 trường hợp nói trên có 4 trường hợp bán đốt sống đi kèm với các dị dạng khác: 1 hội chứng Vater (teo thực quản và hậu môn), 2 hội chứng Potter (bất sản thận), và 1 dị dạng ở xương sườn và thành bụng. Freeman và cộng sự đã phát hiện được các yếu tố nguy cơ trong 5 trường hợp (tiền căn gia đình hôn nhân đồng huyết thống, mẹ bị tiểu đường, và hai trường hợp song thai). Không sản phụ nào chịu phá thai và có 13 trường hợp sinh sống.

Khuyết tật cột sống gây vẹo cột sống (14 trường hợp và gù lưng (1 trường hợp). Nhóm Freeman đã khẳng định độ chính xác của chẩn đoán tiền sản bằng cách chụp X-quang những trẻ này 6 tuần sau khi sinh, trừ trường hợp dị tật ở đốt sống cùng. Lúc mới sinh, độ cong trung bình là 32^o, và 6 em bé phải mổ trước 24 tháng tuổi. Trên những trẻ này, điều trị phẫu thuật làm giảm độ cong trung bình từ 36^o còn 26^o.?????

Tiên lượng của vẹo cột sống bẩm sinh thường là xấu, và điều trị sớm có thể có lợi. Tuy nhiên, Freeman và cộng sự chỉ mới theo dõi được 24 tháng và cho rằng: "giá trị của điều trị phẫu thuật thật sớm cần được đánh giá tiếp tục". Nhóm nghiên cứu này kết luận rằng siêu âm tỏ ra chính xác trong chẩn đoán mức độ và kiểu dị tật bẩm sinh ở cột sống.

Theo Lancet 17/3/2001.

TRÍ KHÔN NẰM Ở ÐÂU?

Khả năng đồng cảm với người khác nằm ở vỏ não trước trán. Ðó là kết luận của một báo cáo do Donald Stuss và cộng sự (Ðại học Toronto, Canada) vừa công bố vào cuối tháng 1/ 2001 (Brain 2001;214:279-86). Các tác giả đã trắc nghiệm trên 32 BN có ổ tổn thương ở não. BN ngồi đối diện với người thử nghiệm qua một chiếc bàn. Phía trên bàn có màn treo chắn ngang để BN không thấy người ngồi đối diện.

Trong thử nghiệm thứ nhất, có hai trợ lý tham gia, một người ngồi cạnh BN, người kia ngồi cạnh người thử nghiệm. Khi màn kéo kín, người thử nghiệm giấu một viên bi dưới một trong 5 chiếc tách úp trên mặt bàn. Khi kéo màn ra, cả hai trợ lý đến đứng sau lưng người thử nghiệm và mỗi người chỉ vào một chiếc tách được cho là có giấu viên bi bên trong; BN được yêu cầu cho biết chiếc tách nào có viên bi. Mục đích của trắc nghiệm này là kiểm tra xem liệu BN có hiểu là chỉ có người trợ lý ngồi cạnh người thử nghiệm mới biết được chiếc tách nào có giấu viên bi. Những người có tổn thương vùng trán có tỉ lệ trả lời sai rất cao, nhất là khi tổn thương ở thùy trán phải.

Trong thử nghiệm thứ hai, chỉ có một trợ lý tham gia và ngồi kế bên người thử nghiệm, và chỉ dùng hai chiếc tách. Mỗi lần trắc nghiệm, người trợ lý sẽ trả lời sai bằng cách chỉ vào chiếc tách không giấu bi, và BN phải hiểu ra rằng mình bị lừa. Những BN tổn thương vỏ não vùng trước trán dưới-trong khó lòng nhận ra trò bịp này.

Tác giả giải thích rằng: "BN không còn nhạy cảm với người khác, vì họ thiếu khả năng liên hệ với những kinh nghiệm tương tự trong quá khứ, ý nghĩa của tình huống hiện tại và ý nghĩa xúc cảm gắn liền với những tình huống này". Theo một quan sát của Tim Shallice (Ðại học London, Vương quốc Anh) thấy rằng vỏ não trước trán trong có can dự vào trạng thái tâm thần qua một số nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh. Ông cho rằng hai nhận xét tương đương này, bằng hai phương pháp khác nhau, rất đáng thu hút sự chú ý.

Theo Lancet 3/2/2001

XƠ VỮA SỚM MẠCH VÀNH Ở NHỮNG NGƯỜI CÓ TIỀN CĂN GIA ÐÌNH BỆNH MẠCH VÀNH

Một nửa số người có cha mẹ hoặc anh em bị bệnh mạch vành không triệu chứng sẽ có những thay đổi xơ vữa sớm ở động mạch vành, những thay đổi đó có thể phát hiện được bằng phương pháp chụp cắt lớp với chùm tia positron (PET). Ðó là kết quả nghiên cứu của các bác sĩ lâm sàng thuộc Trường Y khoa Ðại học Texas (Hoa Kỳ), đứng đầu là Lance Gould, vừa công bố trên tạp chí Circulation.?

Các tác giả đã dùng kỹ thuật PET chính xác để chẩn đoán hình ảnh tưới máu tim trên 90 BN lúc nghỉ, và sau khi dùng dipyridamole để mô phỏng những thay đổi về lưu lượng máu sau vận động gắng sức. Nghiên cứu gồm 18 BN có bệnh mạch vành và 32 đối tượng là thân nhân bậc một của BN, không có triệu chứng bệnh. Nhóm chứng gồm 30 người có những yếu tố nguy cơ bệnh tim tương thích nhưng không có tiền căn gia đình bị bệnh tim và 10 người không có các yếu tố nguy cơ và cũng không có tiền căn gia đình. Một nửa số người không có triệu chứng bệnh mạch vành nhưng có thân nhân bị bệnh có hình ảnh khiếm khuyết tưới máu cơ tim do dipyridamol gây ra. Mức độ khiếm khuyết ở những người này lớn hơn so với những người đối chứng có yếu tố nguy cơ nhưng không có tiền căn gia đình.

Theo Lance Gould, những thay đổi giống xơ vữa sớm ở động mạch vành này có thể giảm bằng cách thay đổi lối sống. Ông nói rằng "Trong bệnh viện của chúng tôi, BN có tiền sử gia đình bị bệnh mạch vành được làm PET và chúng tôi khuyến nghị họ thay đổi lối sống và điều trị thuốc. Sau đó, chúng tôi vẫn giữ liên lạc để? kiểm soát tình trạng của họ". Ông cho biết tỉ lệ tử vong vì bệnh mạch vành trên BN của ông thấp hơn so với tử vong trong dân số chung và những lần làm PET sau đó cho thấy có sự cải thiện lưu lượng máu của tim.

Melvin Cheitlin, bác sĩ tim mạch ở Ðại học California, nói rằng ông không ngạc nhiên về tỉ lệ những thân nhân không có triệu chứng nhưng có những thay đổi xơ vữa sớm. Ông nói thêm: "Mổ xác cho thấy bệnh tắc nghẽn mạch vành có ý nghĩa xảy ra ở 50% số người lớn có độ tuổi tương tự. Mặc dù vậy, nghiên cứu này đã cung cấp thêm bằng chứng rằng tiền căn gia đình là một yếu tố nguy cơ độc lập của bệnh tắc nghẽn mạch vành."

Theo Lancet 3/2/2001

HỘI CHỨNG SUY BUỒNG TRỨNG SỚM: MỘT CÁCH LÝ GIẢI THEO DI TRUYỀN HỌC

Ðột biến gen FOXL-2, một gen nằm trên nhiễm sắc thể 3, có thể gây suy buồng trứng sớm, một bệnh có thể dẫn đến vô sinh ở 1% số phụ nữ toàn thế giới. Ðây là gen lần đầu tiên được xác định trên người có thể giữ vai trò quan trọng trong việc duy trì nang noãn. Theo tiên đoán của Andrew Zinn (Trường Y khoa Tây Nam, Ðại học Texas, Dallas, Hoa Kỳ): "Trong khi đột biến FOXL-2 có lẽ chỉ chiếm một phần nhỏ trong hội chứng suy buồng trứng sớm, việc phát hiện các gen được điều hòa bởi FOXL-2 có thể làm sáng tỏ con đường sinh hóa lệch lạc trong các thể bệnh thường gặp của suy buồng trứng sớm".?????

Laura Crisponi và cộng sự (Ðại học Cagliari, Ý) đã khảo sát những BN có hội chứng BPES (hẹp mí mắt, sụp mí, mí mắt có nếp quạt ngược [epicanthus inversus]) týp I hoặc týp II. BPES týp I đi kèm với những bất thường ở mí mắt và suy buồng trứng, trong khi BPES týp II chỉ đi kèm với những khuyết tật mí mắt. Ðột biến xả? ra trong 2 týp BPES đều ở nhiễm sắt thể 3q23. Crisponi và cộng sự đã dùng điều này như điểm khởi đầu để xác định một gen yếu tố phiên mã mới là FOXL-2. Những đột biến ở này được tìm thấy trên người có hội chứng BPES, gen đột biến ở BN týp I mã hóa các protein phi chức năng, trong khi gen đột biến ở BN týp II mã hoá các protein lớn hơn bình thường. Các tác giả giải thích : "Trên chuột nhắt, sự thể hiện gen khu trú ở tế bào nang noãn của buồng trứng, có nghĩa là FOXL-2 liên quan trực tiếp với sự phát triển nang noãn. Xét nghiệm Northern-blot cũng chứng minh rằng FOXL-2 được thể hiện trên người chủ yếu ở buồng trứng, và thăm dò RNA phôi chuột từ 7-17 ngày tuổi cho thấy sự thể hiện chọn lọc cao trong phát triển mí mắt (Nature 2001;27: 159-66).

Như thế, hiện nay có thể phát triển một test chẩn đoán BN BPES có suy buồng trứng sớm. Các tác giả còn suy luận rằng đột biến FOXL-2 không những xảy ra ở những BN BPES có tính gia đình mà còn có thể xảy ra ở những trường hợp tản phát. Họ đang thăm dò xem liệu đột biến FOXL-2 có xảy ra ở những BN suy buồng trứng sớm tiên phát không kèm hội chứng BPES hay không. Nếu có sự kết hợp giữa sự bất thường của gen này với suy buồng sớm, có thể tiên đoán được thời điểm khởi phát mãn kinh của BN. Theo Giuseppe Pilia, người hướng dẫn nghiên cứu, có thể kết luận rằng: "Nghiên cứu gen FOXL-2 và con đường tác động của nó sẽ là đích can thiệp trong điều trị BN suy buồng trứng sớm mà cho đến nay chưa có một trị liệu đặc hiệu nào.

Theo Lancet 3/2/2001