34. Thế nào là chứng bệnh turner? Có những phương pháp điều trị nào?
Có một số bé gái mắc bệnh nhi hóa giới tính, vô kinh nguyên
phát, khi ra đời đă có thể trọng, chiều cao rất thấp, 4-5 tuổi bắt đầu phát
triển dần, sau 9-10 tuổi, tốc độ tăng về chiều cao cũng không nhanh lên, tới
17-18 tuổi vẫn thấp dưới 1,5 m. Đồng thời, ở mặt, thân h́nh của họ có thể vẫn
c̣n nhiều khuyết tật, ví dụ như mặt có nhiều nốt ruồi, cổ to và thô, dái tai và
chân tóc gáy xuống thấp, cánh tay cong, ngực dô, khoảng cách giữa hai đầu vú
rộng, có dị tật ở huyết quản và thận; trí lực thường không bị ảnh hưởng nhiều.
Đó là các dấu hiệu của bệnh Turner (được đặt theo tên của nhà bác học t́m ra căn
bệnh này) hay c̣n gọi là "chứng bệnh buồng trứng phát dục không hoàn toàn bẩm
sinh".
Các nhà di truyền học đă phát hiện ra rằng, trong nhân tế bào
của những người mắc bệnh này chỉ có 45 nhiễm sắc thể, lại thiếu một nhiễm sắc
thể X, tức nhiễm sắc thể của họ là 45 XO (phụ nữ b́nh thường phải có 46 nhiễm
sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể X, tức là 46 XX). Điều này gây ra những bất
thường trong sự phát triển của xương, khiến cơ thể của người bệnh rất nhỏ bé.
Hơn nữa, do không có hai nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh nên khi ra đời, buồng trứng
của nhiều bệnh nhân chỉ có các tổ chức sợi. Số noăn bào chứa tế bào trứng chỉ
bằng 1% so với những đứa trẻ b́nh thường, c̣n lại là những noăn bào rỗng hoặc đă
thoái hóa. Nói cách khác, tế bào trứng đă thoái hóa hết trong thời kỳ thai nhi
nên mặc dù công năng của tuyến yên vùng dưới đồi vẫn b́nh thường, những đứa trẻ
đó cũng không thể có được sự dậy th́ như b́nh thường.
Nguyên nhân gây bệnh: Khi tế bào noăn mẫu hoặc tế bào tinh mẫu
phân chia, nhiễm sắc thể lại không phân chia hoặc bị mất đi. Bệnh này xuất hiện
ở 0,2% tổng số bé gái được sinh ra; chiếm 40% trong những người bị vô kinh
nguyên phát. Không có cách ǵ có thể điều trị chứng bệnh bẩm sinh này.
|
