35. Ngoài bệnh turner, c̣n có những loại bệnh buồng trứng hoặc tuyến sinh
dục phát triển không hoàn chỉnh bẩm sinh nào khác không?
Một số người vẫn có bộ nhiễm sắc thể là 46XX, chiều cao cơ thể
b́nh thường, không có khuyết tật về thể h́nh, nhưng trong buồng trứng lại không
có tế bào trứng mà chỉ có các tổ chức sợi, biểu hiện lâm sàng là nhi hóa giới
tính và vô kinh nguyên phát. Đây là hiện tượng "Tuyến sinh dục phát triển không
hoàn chỉnh đơn thuần". Bệnh gây nên do trong thời kỳ phôi thai, một nguyên nhân
nào đó làm ảnh hưởng đến sự phát triển b́nh thường của tuyến sinh dục.
Chứng bệnh tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần
cũng có thể gặp ở những cá thể mang nhiễm sắc thể 46 XY. Nguyên nhân gây bệnh là
trong thời kỳ phôi thai, tuyến sinh dục nguyên thủy không phân hóa thành tinh
hoàn. Tuyến này cũng chỉ gồm các tổ chức sợi, không thể tiết ra một số loại hoóc
môn sinh dục nam. V́ vậy, cơ quan sinh dục trong và ngoài của họ đều có dạng như
của nữ giới. Người bệnh sau khi chào đời sẽ sống cuộc sống như của nữ giới. Đến
thời kỳ thanh niên, khi không thấy có những đặc trưng nữ giới và không có kinh,
họ mới đến bệnh viện để kiểm tra nhiễm sắc thể và phát hiện ra ḿnh mang nhiễm
sắc thể XY. Những người này nếu được điều trị bằng progestagen và oestrogen th́
cũng phát triển bầu vú, có kinh, cơ thể khá cao và không có khuyết tật ǵ.
Ở những người có nhiễm sắc thể là 46 XY, tuyến sinh dục (phát
triển không hoàn chỉnh) nằm trong khoang bụng nên khả năng sinh ra khối u lên
tới 25%. Để pḥng ngừa, họ phải phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục ở cả hai bên,
v́ trên thực tế, tuyến sinh dục này cũng vô tác dụng. Sau khi phẫu thuật, cần bổ
sung thêm oestrogen và progestagen để bầu vú phát triển, tạo kinh nguyệt nhân
tạo. Bệnh nhân vẫn có thể kết hôn được nhưng nếu muốn sinh con th́ phải dùng
biện pháp nhân tạo, dùng trứng của người khác để thụ thai.
|