36. Bế kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính c̣n có những nguyên nhân ǵ
khác?
Trong buồng trứng và tuyến thượng thận có nhiều chất dung môi có
thể biến cholesterol thành oestrogen, testosteron, progesragen. Nếu cơ thể thiếu
các loại dung môi này th́ dù nhiễm sắc thể b́nh thường, cơ thể cũng không thể
tổng hợp ra oestrogen và testosteron được. Mặc dù bộ nhiễm sắc thể là 46 XX, cơ
quan sinh dục trong và ngoài đều là của nữ giới nhưng người đó sẽ không có kinh
nguyệt, các đặc trưng nữ tính không phát triển, nghĩa là bị vô kinh nguyên phát
và nhi hóa giới tính.
Cá thể 46 XY nếu thiếu các loại dung môi trên sẽ không thể sản
sinh ra một số loại hoóc môn nam giới; cơ quan sinh dục ngoài sẽ có h́nh dạng
của nữ giới. Sau khi ra đời, họ sẽ sống đời sống của nữ giới; không có những đặc
tính của nam giới hay nữ giới trong thời kỳ dậy th́. Hệ ống trung thận và trung
thận phụ không được tác dụng của các loại hoóc môn sẽ thoái hóa, nên bệnh nhân
thường không có tử cung và ống dẫn trứng, biểu hiện lâm sàng là vô kinh nguyên
phát và nhi hóa giới tính.
|